Η νόσος Αλτσχάιμερ επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, ωστόσο η ανίχνευσή της στα πρώτα στάδια παραμένει ιδιαίτερα δύσκολη — ακριβώς τότε που η θεραπεία μπορεί να είναι πιο αποτελεσματική.

Μια νέα μελέτη από το Duke Health υποδεικνύει ότι ένα απλό ρινικό επίχρισμα, το οποίο μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξωτερική βάση, θα μπορούσε να αποκαλύψει πρώιμα βιολογικά σημάδια της νόσου, ακόμη και πριν εμφανιστούν προβλήματα μνήμης και σκέψης.

Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications, χρησιμοποίησε ένα μαλακό στυλεό ο οποίος εισάγεται βαθιά στη ρινική κοιλότητα για τη συλλογή νευρικών και ανοσοκυττάρων. Η ανάλυση αυτών των κυττάρων αποκάλυψε χαρακτηριστικά μοτίβα που διαφοροποιούσαν τα άτομα με πρώιμη ή διαγνωσμένη νόσο Αλτσχάιμερ από εκείνα χωρίς τη νόσο.

«Θέλουμε να μπορούμε να επιβεβαιώσουμε τη νόσο Αλτσχάιμερ πολύ νωρίς, πριν προλάβουν να συσσωρευτούν βλάβες στον εγκέφαλο», δήλωσε ο Bradley J. Goldstein, M.D., Ph.D., κύριος συγγραφέας και καθηγητής στα Τμήματα Χειρουργικής Κεφαλής και Τραχήλου & Επιστημών Επικοινωνίας, Κυτταρικής Βιολογίας και Νευροβιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Duke.

«Αν μπορέσουμε να διαγνώσουμε τους ανθρώπους αρκετά νωρίς, ίσως καταφέρουμε να ξεκινήσουμε θεραπείες που θα τους αποτρέψουν από το να αναπτύξουν ποτέ κλινική μορφή της νόσου», πρόσθεσε ο Goldstein.

Η διαδικασία συλλογής του δείγματος διαρκεί λίγα μόλις λεπτά. Μετά την εφαρμογή αναισθητικού σπρέι, ο γιατρός εισάγει μια μικρή βούρτσα στην άνω ρινική κοιλότητα, όπου βρίσκονται τα νευρικά κύτταρα που σχετίζονται με την όσφρηση. Οι ερευνητές εξετάζουν στη συνέχεια τα συλλεγμένα κύτταρα για να εντοπίσουν ποια γονίδια είναι ενεργά, προσφέροντας έτσι ενδείξεις για τις διεργασίες που συμβαίνουν στον εγκέφαλο.

Η μελέτη ανέλυσε δείγματα από 22 συμμετέχοντες, εξετάζοντας τη δραστηριότητα χιλιάδων γονιδίων σε εκατοντάδες χιλιάδες κύτταρα και παράγοντας εκατομμύρια δεδομένα. Το τεστ εντόπισε πρώιμες αλλαγές τόσο στα νευρικά όσο και στα ανοσοκύτταρα, ακόμη και σε άτομα που εμφάνιζαν εργαστηριακά σημάδια Αλτσχάιμερ χωρίς να έχουν εκδηλώσει ακόμη συμπτώματα.

Ένας συνδυαστικός γονιδιακός δείκτης που βασίζεται στον ρινικό ιστό κατάφερε να διακρίνει σωστά τις πρώιμες και κλινικές περιπτώσεις Αλτσχάιμερ από τα υγιή άτομα σε ποσοστό περίπου 81%.

Ανθρώπινες ιστορίες πίσω από την έρευνα

Η Mary Umstead, εθελόντρια στη μελέτη, δήλωσε ότι συμμετείχε προς τιμήν της αδελφής της, Mariah Umstead. «Όταν παρουσιάστηκε η ευκαιρία να συμμετάσχω σε μια ερευνητική μελέτη, το έκανα χωρίς δεύτερη σκέψη, γιατί δεν θα ήθελα καμία οικογένεια να βιώσει την απώλεια που περάσαμε με τη Mariah», είπε χαρακτηριστικά.

Η Mariah είχε διαγνωστεί με πρώιμη έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ σε ηλικία 57 ετών, αν και η οικογένεια είχε παρατηρήσει συμπτώματα πολύ νωρίτερα.

Τα σημερινά αιματολογικά τεστ για τη νόσο Αλτσχάιμερ εντοπίζουν συνήθως δείκτες που εμφανίζονται σε προχωρημένα στάδια. Αντίθετα, η ρινική μέθοδος μετρά τη δραστηριότητα ζωντανών νευρικών και ανοσοκυττάρων, προσφέροντας μια πιο άμεση εικόνα των αλλαγών που συνδέονται με τη νόσο και επιτρέποντας τον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου πολύ νωρίτερα.

«Το μεγαλύτερο μέρος όσων γνωρίζουμε για τη νόσο Αλτσχάιμερ προέρχεται από ιστούς που μελετώνται μετά θάνατον», ανέφερε ο Vincent M. D’Anniballe, πρώτος συγγραφέας της μελέτης και φοιτητής στο πρόγραμμα Medical Scientist Training Program του Duke. «Τώρα μπορούμε να μελετήσουμε ζωντανό νευρικό ιστό, ανοίγοντας νέες δυνατότητες για διάγνωση και θεραπεία».

Η ερευνητική ομάδα του Duke, σε συνεργασία με το Duke & UNC Alzheimer’s Disease Research Center, επεκτείνει τη μελέτη σε μεγαλύτερες ομάδες συμμετεχόντων. Παράλληλα, διερευνά εάν το ρινικό τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρακολούθηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία με την πάροδο του χρόνου. Το Duke έχει καταθέσει αίτηση για αμερικανική πατέντα σχετικά με τη συγκεκριμένη μέθοδο.